Qualifying Variant Set Standard (QVSS)
Ultimo aggiornamento: 20260605
Il Qualifying Variant Set Standard (QVSS) definisce una rappresentazione minima e interoperabile di criteri basati su regole, usati per determinare se record di variazione genetica si qualificano in un contesto dichiarato di analisi genomica.
QVSS è pensato per rendere i criteri di qualificazione delle varianti portabili, verificabili, riproducibili e riutilizzabili in studi genomici, pipeline, registri e ambienti di implementazione.
Come citare questo standard
Swiss Genomics Association. (2026). swissgenomicsassociation/sga_qvss: SGA-QVSS-1.0.0 (v1.0.0). Zenodo. https://doi.org/10.5281/zenodo.20553447.
@techreport{sga_qvss_2026,
title = {Qualifying Variant Set Standard {SGA-QVSS-1}.0.0},
author = {{Swiss Genomics Association}},
institution = {Swiss Genomics Association},
year = {2026},
date = {2026-06-05},
number = {SGA-QVSS-1.0},
type = {Normative standard},
journal = {Zenodo},
organization = {Zenodo},
doi = {10.5281/zenodo.20553447},
url = {https://www.swissgenomicsassociation.ch/assets/release/sga_qvss/latest/sga_qvss_1.0.pdf},
howpublished = {\url{https://github.com/swissgenomicsassociation/sga_qvss}},
urldate = {2026-06-05},
version = {sga-QVSS-1.0}
}
Lettura aggiuntiva
Per ulteriori informazioni sulle varianti qualificanti, è possibile consultare o citare il seguente articolo, anche se la citazione non è necessaria:
Dylan Lawless, Ali Saadat, Mariam Ait Oumelloul, Simon Boutry, Veronika Stadler, Sabine Österle, Jan Armida, David Haerry, D Sean Froese, Luregn J Schlapbach, Jacques Fellay, Application of qualifying variants for genomic analysis, Bioinformatics, Volume 42, Issue 2, February 2026, btaf676, https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btaf676.
