Qualifying Variant Set Standard (QVSS)
Letzte Aktualisierung: 20260605
Der Qualifying Variant Set Standard (QVSS) definiert eine minimale, interoperable Darstellung regelbasierter Kriterien, mit denen bestimmt wird, ob Datensätze genetischer Variation in einem deklarierten genomischen Analysekontext qualifizieren.
QVSS soll Kriterien für qualifizierende Varianten portabel, überprüfbar, reproduzierbar und wiederverwendbar machen, insbesondere über genomische Studien, Pipelines, Register und Implementierungsumgebungen hinweg.
Zitierweise für diesen Standard
Swiss Genomics Association. (2026). swissgenomicsassociation/sga_qvss: SGA-QVSS-1.0.0 (v1.0.0). Zenodo. https://doi.org/10.5281/zenodo.20553447.
@techreport{sga_qvss_2026,
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year = {2026},
date = {2026-06-05},
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type = {Normative standard},
journal = {Zenodo},
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Weiterführende Literatur
Für weiterführende Informationen zu qualifizierenden Varianten kann der folgende Artikel verwendet oder zitiert werden. Eine Zitierung ist jedoch nicht erforderlich:
Dylan Lawless, Ali Saadat, Mariam Ait Oumelloul, Simon Boutry, Veronika Stadler, Sabine Österle, Jan Armida, David Haerry, D Sean Froese, Luregn J Schlapbach, Jacques Fellay, Application of qualifying variants for genomic analysis, Bioinformatics, Volume 42, Issue 2, February 2026, btaf676, https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btaf676.
