Qualifying Variant Set Standard (QVSS)
Dernière mise à jour : 20260605
Le Qualifying Variant Set Standard (QVSS) définit une représentation minimale et interopérable de critères fondés sur des règles, utilisés pour déterminer si des enregistrements de variation génétique se qualifient dans un contexte d’analyse génomique déclaré.
QVSS vise à rendre les critères de qualification des variants portables, auditables, reproductibles et réutilisables dans les études génomiques, les pipelines, les registres et les environnements d’implémentation.
Comment citer ce standard
Swiss Genomics Association. (2026). swissgenomicsassociation/sga_qvss: SGA-QVSS-1.0.0 (v1.0.0). Zenodo. https://doi.org/10.5281/zenodo.20553447.
@techreport{sga_qvss_2026,
title = {Qualifying Variant Set Standard {SGA-QVSS-1}.0.0},
author = {{Swiss Genomics Association}},
institution = {Swiss Genomics Association},
year = {2026},
date = {2026-06-05},
number = {SGA-QVSS-1.0},
type = {Normative standard},
journal = {Zenodo},
organization = {Zenodo},
doi = {10.5281/zenodo.20553447},
url = {https://www.swissgenomicsassociation.ch/assets/release/sga_qvss/latest/sga_qvss_1.0.pdf},
howpublished = {\url{https://github.com/swissgenomicsassociation/sga_qvss}},
urldate = {2026-06-05},
version = {sga-QVSS-1.0}
}
Lecture complémentaire
Pour en savoir plus sur les variants qualifiants, l’article suivant peut être consulté ou cité, bien que sa citation ne soit pas nécessaire :
Dylan Lawless, Ali Saadat, Mariam Ait Oumelloul, Simon Boutry, Veronika Stadler, Sabine Österle, Jan Armida, David Haerry, D Sean Froese, Luregn J Schlapbach, Jacques Fellay, Application of qualifying variants for genomic analysis, Bioinformatics, Volume 42, Issue 2, February 2026, btaf676, https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btaf676.
