Pubblicazioni

Contribuire e collaborare

Le indicazioni e le informazioni per collaborare sono disponibili su la pagina di contributo. Invieremo gli articoli delle linee guida ai nostri membri in due fasi: prima per invitare contributi e poi in un secondo momento quando gli articoli saranno completati.

Pubblicazioni precedenti

  • Standard Qualifying Evidence Matrix (QEM) per evidenze verificabili: Uno standard normativo che definisce una rappresentazione minima e interoperabile di evidenze verificabili derivate da valutazioni basate su regole.
    Informazioni | PDF (IT) | HTML (EN)

  • Carta fondativa: Definizione delle basi condivise per una genomica responsabile, collaborativa e resiliente nell’interesse pubblico.
    PDF (EN) | Repository

Bozze in corso

  • Linee guida: Linee guida di consenso dell’Associazione Svizzera di Genomica per l’interpretazione basata sulle evidenze delle varianti genomiche nelle malattie mendeliane.
    Informazioni | PDF (EN) | Repository
    • Invito alla collaborazione: annunciato a dicembre.
    • Pubblicazione finale: annunciata a febbraio.
  • Linea guida: Linea guida di consenso dell’Associazione Svizzera di Genomica per un’infrastruttura decisionale genomica verificabile.
    PDF (EN) | Repository
    • Invito alla collaborazione: annunciato a gennaio.
    • Pubblicazione finale: annunciata a marzo.
BOZZA · NON FINALE

Questo documento è una bozza di lavoro pubblica e non rappresenta una versione completa o ufficialmente approvata. Tutte le dichiarazioni, analisi e opinioni sono degli autori e non sono ancora state sottoposte a revisione congiunta o valutazione esterna. Il contenuto è fornito per trasparenza e sviluppo collaborativo e può subire modifiche sostanziali prima della pubblicazione.