Pubblicazioni

Bozze in corso

Linee guida: Linee guida di consenso dell’Associazione Svizzera di Genomica per l’interpretazione basata sulle evidenze delle varianti genomiche nelle malattie mendeliane.
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Linea guida: Linea guida di consenso dell’Associazione Svizzera di Genomica per un’infrastruttura decisionale genomica verificabile.
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Carta fondativa: Definizione delle basi condivise per una genomica responsabile, collaborativa e resiliente nell’interesse pubblico.
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Qualifying Variant (QV): Il database QV offre un modello aperto, condivisibile e riproducibile per l’interpretazione genomica.
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Archipelago: Pacchetto R per il riepilogo e l’interpretazione delle statistiche dei test di associazione di insiemi di varianti (GitHub).
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PanelAppRex basic: Configurazione R e dati per la creazione di un modello base open-source (GitHub e Zenodo).
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Diagnosi genetica delle inborn errors of immunity (IEI): Database open-source leader a livello mondiale sulla genetica IEI, fornito alla comunità come sottoinsieme di PanelAppRex.
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