Progettazione del progetto: Tre pilastri per un’infrastruttura genomica verificabile

Ultimo aggiornamento: 20251130

Figura. Tre pilastri di un ecosistema genomico su scala nazionale.

Perché è necessario?

• Sono un clinico e desidero risultati genomici tracciabili, spiegabili e coerenti tra ospedali.
• Sono un ricercatore e voglio dati che si colleghino in modo affidabile tra studi e istituzioni diverse.
• Lavoro nell’industria e desidero fornire risultati di alta qualità senza dover esporre strumenti proprietari.
• Sono un cittadino e voglio chiarezza su ciò che significa il mio genoma, con la certezza che il risultato sia basato su prove verificabili.

Qual è la soluzione?

Nome del progetto: Linea guida di consenso per un’infrastruttura decisionale genomica verificabile.

Standard aperti e affidabili permettono a ospedali, ricercatori e servizi commerciali di coordinarsi mantenendo al contempo piena indipendenza nel modo in cui operano. I tre pilastri seguenti mostrano come la Svizzera possa costruire una base genomica condivisa che supporti ogni parte dell’ecosistema senza richiedere a nessun fornitore di cambiare la propria tecnologia centrale.

Pilastro 1: Provenienza dal campione alla sequenza

Il Pilastro 1 introduce una tracciabilità semantica della provenienza del campione, di come è stato gestito e di come il DNA è stato sequenziato [1]. Ciò fornisce a ogni genoma una storia completa e tracciabile, supportando la fiducia clinica, la riproducibilità e il valore della ricerca a lungo termine.

Pilastro 2: Framework Qualifying Variant per le variabili di analisi

Il Pilastro 2 fornisce un livello semantico dei dati che separa le varianti critiche di analisi dalla pipeline interna [2]. Questo rende possibile verificare e confrontare i risultati senza esporre metodi proprietari, consentendo a organizzazioni pubbliche e private di contribuire su un piano di parità mantenendo i propri strumenti e la propria infrastruttura.

Pilastro 3: Standard delle evidenze e livello di interpretazione

Il Pilastro 3 crea un confine chiaro tra le prove scientifiche verificabili e il risultato finale fornito da qualsiasi operatore [3]. Esprime queste evidenze in un formato semplice e strutturato, leggibile da qualunque utente finale, anche quando i fornitori utilizzano strumenti proprietari o opachi. Questo stabilisce una base condivisa delle evidenze al di sotto dei consueti report, che spesso non sono interoperabili.

Una base nazionale condivisa

Insieme, i tre pilastri creano un quadro su scala nazionale fondato su standard aperti e verificabili. Consentono a persone, cliniche e servizi in tutta la Svizzera di fare affidamento sullo stesso processo decisionale affidabile, sostenendo al tempo stesso il progresso scientifico e l’innovazione commerciale.

In che modo questo aiuta la Svizzera?

L’ecosistema dei tre pilastri:

• fornisce a ogni genoma una storia tracciabile e riproducibile
• separa le scelte di analisi dai sistemi che le implementano
• offre un livello condiviso di evidenze e interpretazione verificabile da ogni istituzione

Ciò consente risultati genomici affidabili e comparabili nell’assistenza clinica, nei programmi di ricerca nazionali e nei servizi commerciali.

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Il nostro obiettivo

L’Associazione Svizzera di Genomica è impegnata a pubblicare la famiglia ufficiale di linee guida che supporta questi pilastri. Le bozze correnti e le versioni pubblicate sono disponibili sulla nostra pagina delle release [4].

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Riferimenti

[1] Eelke Van Der Horst, Deepak Unni, Femke Kopmels, Jan Armida, Vasundra Touré, Wouter Franke, Katrin Crameri, Elisa Cirillo e Sabine Österle. Bridging Clinical and Genomic Knowledge: An Extension of the SPHN RDF Schema for Seamless Integration and FAIRification of Omics Data, dicembre 2023.
Articolo | PDF | DOI

[2] Dylan Lawless, Ali Saadat, Mariam Ait Oumelloul, Simon Boutry, Veronika Stadler, Sabine Österle, Jan Armida, David Haerry, D. Sean Froese, Luregn J. Schlapbach e Jacques Fellay. Application of qualifying variants for genomic analysis. Maggio 2025. doi: 10.1101/2025.05.09.25324975.
Articolo | PDF | DOI

[3] Linea guida di consenso dell’Associazione Svizzera di Genomica per l’interpretazione delle varianti genomiche basata sulle evidenze nelle malattie mendeliane. Bozza di linea guida, Associazione Svizzera di Genomica, 2025. https://www.swissgenomicsassociation.ch/releases/.
Informazioni | PDF (IT) | Repository

[4] Linea guida di consenso dell’Associazione Svizzera di Genomica per un’infrastruttura decisionale genomica verificabile. Bozza di linea guida, Associazione Svizzera di Genomica, 2025.
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