Publications

Versions préliminaires en cours

• Directive : Directive de consensus de l’Association Suisse de Génomique pour l’interprétation fondée sur les preuves des variants génomiques dans les maladies mendéliennes.
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• Directive: Directive de consensus de l’Association Suisse de Génomique pour une infrastructure décisionnelle génomique vérifiable.
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Publications précédentes

• Charte fondatrice : Définition des bases communes pour une génomique responsable, collaborative et résiliente au service de l’intérêt public.
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Publications associées de partenaires externes

• Qualifying Variant (QV) : La base de données QV offre un cadre ouvert, partageable et reproductible pour l’interprétation génomique.
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• Archipelago : Paquet R pour la synthèse et l’interprétation des statistiques de tests d’association d’ensembles de variants (GitHub).
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• PanelAppRex basic : Configuration R et données pour la construction d’un modèle de base open-source (GitHub et Zenodo).
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• Diagnostic génétique des inborn errors of immunity (IEI) : Base de données open-source mondialement reconnue sur la génétique des IEI, fournie à la communauté comme sous-ensemble de PanelAppRex.
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