Conception du projet : Trois piliers pour une infrastructure génomique vérifiable

Dernière mise à jour : 20251130

Figure. Trois piliers d’un écosystème génomique à l’échelle nationale.

Pourquoi est-ce nécessaire ?

• Je suis clinicien et je veux des résultats génomiques traçables, explicables et cohérents entre les hôpitaux.
• Je suis chercheur et je veux des données qui s’intègrent de manière fiable entre les études et les institutions.
• Je travaille dans l’industrie et je veux fournir des résultats de haute qualité sans révéler mes outils propriétaires.
• Je suis citoyen et je veux comprendre ce que signifie mon génome et avoir confiance que le résultat repose sur des preuves vérifiables.

Quelle est la solution ?

Nom du projet : Directive de consensus pour une infrastructure décisionnelle génomique vérifiable.

Des standards ouverts et fiables permettent aux hôpitaux, aux chercheurs et aux services commerciaux de se coordonner tout en conservant une indépendance totale dans leur manière de fonctionner. Les trois piliers ci-dessous montrent comment la Suisse peut construire une base génomique partagée qui soutient chaque partie de l’écosystème sans exiger qu’un fournisseur modifie sa technologie centrale.

Pilier 1 : Provenance de l’échantillon à la séquence

Le pilier 1 introduit un suivi sémantique de l’origine de l’échantillon, de sa manipulation et de la manière dont l’ADN a été séquencé [1]. Cela donne à chaque génome une histoire complète et traçable, soutenant la confiance clinique, la reproductibilité et la valeur scientifique à long terme.

Pilier 2 : Cadre Qualifying Variant pour les variables d’analyse

Le pilier 2 fournit une couche de données sémantiques qui sépare les variants critiques d’analyse du pipeline interne [2]. Cela permet de vérifier et de comparer les résultats sans révéler de méthodes propriétaires, et offre aux organisations publiques et privées la possibilité de contribuer sur un pied d’égalité tout en conservant leurs propres outils et infrastructures.

Pilier 3 : Standard de preuve et couche d’interprétation

Le pilier 3 crée une frontière claire entre les preuves scientifiques vérifiables et le résultat final fourni par n’importe quel prestataire [3]. Il exprime ces preuves dans un format simple et structuré que tout utilisateur peut comprendre, même lorsque les prestataires s’appuient sur des outils opaques ou propriétaires. Cela établit une base probante commune sous les rapports habituels, qui ne sont souvent pas interopérables.

Une base nationale partagée

Ensemble, les trois piliers créent un cadre national fondé sur des standards ouverts et vérifiables. Ils permettent aux citoyens, aux cliniques et aux services de toute la Suisse de s’appuyer sur le même processus décisionnel fiable, tout en soutenant le progrès scientifique et l’innovation commerciale.

En quoi cela aide-t-il la Suisse ?

L’écosystème à trois piliers :

• donne à chaque génome une histoire traçable et reproductible
• sépare les choix d’analyse des systèmes qui les mettent en œuvre
• fournit une couche commune de preuves et d’interprétation que chaque institution peut vérifier

Cela permet d’obtenir des résultats génomiques fiables et comparables dans les soins cliniques, les efforts de recherche nationaux et les services commerciaux.

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Notre objectif

L’Association Suisse de Génomique (ASG) se concentre sur la publication de la famille de directives officielles qui soutiennent ces piliers. Les versions actuelles et les projets en cours sont disponibles sur notre page de publications [4].

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Références

[1] Eelke Van Der Horst, Deepak Unni, Femke Kopmels, Jan Armida, Vasundra Touré, Wouter Franke, Katrin Crameri, Elisa Cirillo et Sabine Österle. Bridging Clinical and Genomic Knowledge: An Extension of the SPHN RDF Schema for Seamless Integration and FAIRification of Omics Data, décembre 2023.
Article | PDF | DOI

[2] Dylan Lawless, Ali Saadat, Mariam Ait Oumelloul, Simon Boutry, Veronika Stadler, Sabine Österle, Jan Armida, David Haerry, D. Sean Froese, Luregn J. Schlapbach et Jacques Fellay. Application of qualifying variants for genomic analysis. Mai 2025. doi : 10.1101/2025.05.09.25324975.
Article | PDF | DOI

[3] Directive de consensus de l’Association Suisse de Génomique pour l’interprétation des variants génomiques fondée sur des preuves dans les maladies mendéliennes. Projet de directive, Association Suisse de Génomique, 2025. https://www.swissgenomicsassociation.ch/releases/.
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[4] Directive de consensus de l’Association Suisse de Génomique pour une infrastructure décisionnelle génomique vérifiable. Projet de directive, Association Suisse de Génomique, 2025.
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