Veröffentlichungen

Entwürfe in Bearbeitung

• Leitlinie: Konsensleitlinie der Schweizerischen Genomik-Vereinigung zur evidenzbasierten Interpretation genomischer Varianten bei mendelischen Erkrankungen.
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• Leitlinie: Konsensleitlinie der Schweizerischen Genomik-Vereinigung für überprüfbare genomische Entscheidungsstrukturen.
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Frühere Veröffentlichungen

• Gründungsurkunde: Definition der gemeinsamen Grundlage für verantwortungsvolle, kollaborative und widerstandsfähige Genomik im öffentlichen Interesse.
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Verwandte Veröffentlichungen externer Partner

• Qualifying Variant (QV): Die QV-Datenbank bietet ein offenes, teilbares und reproduzierbares Rahmenwerk für die genomische Interpretation.
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• Archipelago: R-Paket zur Zusammenfassung und Interpretation von Assoziationstest-Statistiken von Variantensätzen (GitHub).
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• PanelAppRex basic: R-Setup und Daten zum Aufbau eines Open-Source-Basismodells (GitHub und Zenodo).
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• Genetische Diagnose von inborn errors of immunity (IEI): Open-Source, weltweit führende Datenbank der IEI-Genetik, bereitgestellt als Teilmenge von PanelAppRex für die Gemeinschaft.
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