Projektdesign: Drei Säulen für eine verifizierbare genomische Infrastruktur

Letzte Aktualisierung: 20251130

Abbildung. Drei Säulen eines nationalen genomischen Ökosystems.

Warum wird dies benötigt?

• Ich bin Kliniker und möchte genomische Resultate, die über Spitäler hinweg rückverfolgbar, nachvollziehbar und konsistent sind.
• Ich bin Forscher und möchte Daten, die zuverlässig über Studien und Institutionen hinweg verbunden werden können.
• Ich arbeite in der Industrie und möchte hochwertige Resultate liefern, ohne proprietäre Werkzeuge offenlegen zu müssen.
• Ich bin Bürgerin oder Bürger und möchte Klarheit darüber, was mein Genom bedeutet, und Vertrauen, dass das Resultat auf verifizierbaren Nachweisen beruht.

Was ist die Lösung?

Projektname: Konsensleitlinie für eine verifizierbare genomische Entscheidungsinfrastruktur.

Offene und vertrauenswürdige Standards ermöglichen es Spitälern, Forschenden und kommerziellen Diensten, koordiniert zusammenzuarbeiten und gleichzeitig volle Unabhängigkeit in ihren eigenen Betriebsweisen zu behalten. Die drei Säulen unten zeigen, wie die Schweiz eine gemeinsame genomische Grundlage aufbauen kann, die jeden Teil des Ökosystems unterstützt, ohne dass ein Anbieter seine Kerntechnologie ändern muss.

Säule 1: Herkunftsnachweise vom Sample bis zur Sequenz

Säule 1 führt eine semantische Nachverfolgung ein, die festhält, woher ein Sample stammt, wie es behandelt wurde und wie die DNA sequenziert wurde [1]. Dies gibt jedem Genom eine vollständige und rückverfolgbare Geschichte und unterstützt klinische Zuverlässigkeit, Reproduzierbarkeit und langfristigen wissenschaftlichen Wert.

Säule 2: Qualifying Variant Framework für Analysevariablen

Säule 2 stellt eine semantische Datenschicht bereit, die die entscheidenden Analysevarianten vom internen Pipelineprozess trennt [2]. Dadurch können Resultate verifiziert und verglichen werden, ohne proprietäre Methoden offenzulegen. Dies ermöglicht es öffentlichen und privaten Organisationen, gleichberechtigt beizutragen und gleichzeitig ihre eigenen Werkzeuge und Infrastrukturen zu behalten.

Säule 3: Evidenzstandard und Interpretationsschicht

Säule 3 schafft eine klare Grenze zwischen verifizierbaren wissenschaftlichen Nachweisen und dem endgültigen Resultat, das von einem beliebigen Dienstleister geliefert wird [3]. Sie stellt diese Nachweise in einem einfachen, strukturierten Format dar, das von jeder Endnutzerin und jedem Endnutzer gelesen werden kann, selbst wenn Anbieter auf proprietäre oder undurchsichtige Werkzeuge angewiesen sind. Damit entsteht eine gemeinsame Evidenzgrundlage unterhalb der üblichen Berichte, die oft nicht interoperabel sind.

Eine gemeinsame nationale Grundlage

Zusammen schaffen die drei Säulen einen nationalen Rahmen, der auf offenen und verifizierbaren Standards beruht. Sie ermöglichen es Menschen, Kliniken und Diensten in der ganzen Schweiz, sich auf denselben vertrauenswürdigen Entscheidungsprozess zu stützen und gleichzeitig wissenschaftlichen Fortschritt und kommerzielle Innovation zu unterstützen.

Wie hilft dies der Schweiz?

Das Drei-Säulen-Ökosystem:

• gibt jedem Genom eine rückverfolgbare und reproduzierbare Geschichte
• trennt Analyseentscheidungen von den Systemen, die sie umsetzen
• bietet eine gemeinsame Evidenz- und Interpretationsschicht, die jede Institution verifizieren kann

Dies ermöglicht zuverlässige, vergleichbare genomische Resultate in der klinischen Versorgung, in nationalen Forschungsprogrammen und in kommerziellen Anwendungen.

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Unser Ziel

Die Schweizerische Genomik-Vereinigung konzentriert sich auf die Veröffentlichung der offiziellen Leitlinienfamilie, die diese Säulen unterstützt. Aktuelle Entwürfe und Versionen sind auf unserer Release-Seite [4] verfügbar.

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Referenzen

[1] Eelke Van Der Horst, Deepak Unni, Femke Kopmels, Jan Armida, Vasundra Touré, Wouter Franke, Katrin Crameri, Elisa Cirillo und Sabine Österle. Bridging Clinical and Genomic Knowledge: An Extension of the SPHN RDF Schema for Seamless Integration and FAIRification of Omics Data, Dezember 2023.
Artikel | PDF | DOI

[2] Dylan Lawless, Ali Saadat, Mariam Ait Oumelloul, Simon Boutry, Veronika Stadler, Sabine Österle, Jan Armida, David Haerry, D. Sean Froese, Luregn J. Schlapbach und Jacques Fellay. Application of qualifying variants for genomic analysis. Mai 2025. doi: 10.1101/2025.05.09.25324975.
Artikel | PDF | DOI

[3] Konsensleitlinie der Schweizerischen Genomik-Vereinigung für evidenzbasierte Interpretation genomischer Varianten bei monogenen Erkrankungen. Vorabentwurf, Schweizerische Genomik-Vereinigung, 2025. https://www.swissgenomicsassociation.ch/releases/.
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[4] Konsensleitlinie der Schweizerischen Genomik-Vereinigung für eine verifizierbare genomische Entscheidungsinfrastruktur. Vorabentwurf, Schweizerische Genomik-Vereinigung, 2025.
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