Nehmen Sie an unserer Forschungsstudie teil
Helfen Sie uns, genetische Berichte zu verbessern
Dies ist ein Beispielbericht auf Basis eines typischen Patientenszenarios.
Sie können uns dabei unterstützen, wie genetische Evidenz interpretiert und kommuniziert wird, indem Sie einen kurzen Fragebogen ausfüllen.
Bitte teilen Sie den Link zum Fragebogen nicht mit anderen.
Genomischer Analyse- und Evidenzbericht
Eine genetische Untersuchung wurde durchgeführt, um zu prüfen, ob eine bekannte genetische Ursache die Atemwegserkrankung dieses Kindes erklären könnte.
Die Untersuchung konzentrierte sich auf eine spezifische Gruppe von Genen, die nach aktuellem medizinischem Kenntnisstand mit Erkrankungen wie chronischem Husten, wiederkehrenden Brustinfektionen oder Bronchiektasen in Verbindung stehen.
Ein genetisches Ergebnis ist nur dann sinnvoll, wenn klar ist, was untersucht wurde, was gefunden wurde und ob ausreichende Evidenz vorlag, um das Ergebnis unabhängig und verantwortungsvoll zu interpretieren.
Was untersucht wurde und was gefunden wurde
Beschreibt, welche genetischen Tests durchgeführt wurden, welche Gene untersucht wurden und welches Ergebnis festgestellt wurde.
Ob dem Ergebnis vertraut werden kann
Bewertet, ob ausreichende wissenschaftliche und technische Evidenz offen verfügbar war, um die genetische Analyse verantwortungsvoll zu interpretieren.
Abschnitt 1. Genomischer Analysebericht
Bereitgestellt durch: Diagnostisches Labor
Geltungsbereich: Klinische genetische Analyse
Zusammenfassung des genetischen Ergebnisses
★ HauptbefundAnalysiertes Panel: Nicht-zystische Fibrose Bronchiektasen
Anzahl untersuchter Gene: 18
Es wurde keine qualifizierende pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante in einem der im Panel getesteten Gene gemäss dem angewendeten Analyseprotokoll identifiziert.
- Positiv Eine qualifizierende Variante in einem bekannten krankheitsassoziierten Gen wurde identifiziert.
- Negativ Es wurde keine qualifizierende pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante identifiziert.
Was dieser Abschnitt erklärt
Dieser Abschnitt erläutert, welche genetischen Untersuchungen durchgeführt wurden und welches Ergebnis vorlag.
Er beschreibt die untersuchte Gengruppe, die Gründe für ihre Auswahl und ob eine klinisch relevante genetische Variante identifiziert wurde.
Beispiele für Gene in diesem Panel Mehr lesen
Die genetische Untersuchung von Bronchiektasen verwendet ein Genpanel anstelle eines einzelnen Gens. Jedes Gen ist enthalten, da bekannt ist, dass Veränderungen in diesem Gen die Gesundheit der Atemwege auf unterschiedliche Weise beeinflussen können.
Die folgenden Beispiele veranschaulichen, warum bestimmte Gene eingeschlossen wurden. Sie stellen nicht die vollständige Liste dar.
| Gen | Grund für die Aufnahme | Was ein Befund erklären könnte |
|---|---|---|
| CFTR | Zur Beurteilung zystische-Fibrose-assoziierter Mechanismen, die auch ohne klassische zystische Fibrose zu Bronchiektasen führen können. | Zäher Atemwegsschleim und chronische Infektionen aufgrund gestörten Salz- und Wassertransports. |
| DAW1 | Aufgrund seiner Rolle beim Aufbau beweglicher Zilien in den Atemwegen. | Verminderte Schleimabfuhr mit wiederkehrenden Brustinfektionen. |
| DNAH5 | Häufige Ursache für Ziliendysfunktion mit beeinträchtigter Atemwegsbewegung. | Eingeschränkte Zilienbewegung mit chronischem feuchtem Husten und Bronchiektasen. |
Zusammen deckt das vollständige Panel Gene ab, die an der Schleimregulation, der Immunabwehr und der Zilienbewegung beteiligt sind.
Technische Details Mehr lesen
Die genetische Analyse wurde unter Verwendung eines vordefinierten, versionierten Genpanels durchgeführt. Dies stellt sicher, dass derselbe Gensatz und dieselben Einschlusskriterien konsistent über verschiedene Fälle hinweg angewendet werden können.
| Referenzgenom | GRCh38 |
|---|---|
| Genpanel | Nicht-zystische Fibrose Bronchiektasen (Panel 296) |
| Untersuchte Gene | 18 |
| Analysepipeline | QV Mendelsche seltene Erkrankungen |
| Varianteninterpretation | Qualifying-Variant-Framework |
| Analysesoftware | GATK, Exomiser, QV |
| Panel-Governance | Versioniert, öffentlich überprüfbar |
Abschnitt 2. Bericht zur Evidenzqualifikation
Unterstützt durch: Swiss Genomics Association
Geltungsbereich: Überprüfung der Evidenzsuffizienz
Evidenzsuffizienz-Score
★ HauptbefundEvidenzsuffizienz (θ): 0.81 ✓ Bestanden
95 Prozent Glaubwürdigkeitsintervall: 0.63 bis 0.93 ✓ Bestanden
Genomweiter Perzentilwert: 99.8
Dieser Wert zeigt an, dass die meisten erforderlichen Evidenzelemente verfügbar waren, um die genetische Analyse unabhängig zu interpretieren. Dieser Score impliziert nicht, dass ein spezifischer genetischer Befund eine Erkrankung erklärt.
- ✓ Bestanden / ✕ Nicht bestanden Unabhängig überprüfbare Evidenz gilt als ausreichend, wenn der Evidenzsuffizienzwert (θ) und sein Glaubwürdigkeitsintervall den vordefinierten Mindestschwellenwert für eine verantwortungsvolle Interpretation überschreiten.
- 0.00 bis 1.00 Ein höherer Evidenzsuffizienzwert (θ) weist auf eine vollständigere und besser überprüfbare Evidenzbasis hin.
- 0 bis 100 Ein höherer genomweiter Perzentilwert zeigt an, dass die verfügbare Evidenz im Vergleich zu anderen bewerteten Varianten vollständiger ist. Bei starker Evidenz über viele Varianten hinweg kann dieser Wert niedriger sein, ohne eine geringere Unterstützung zu implizieren.
Was dieser Abschnitt erklärt
Dieser Abschnitt erläutert, ob ausreichende wissenschaftliche und technische Evidenz verfügbar war, um den genetischen Test verantwortungsvoll zu interpretieren.
Er beurteilt weder eine Diagnose noch den Schweregrad einer Erkrankung. Er bewertet die Vollständigkeit und Zuverlässigkeit des Tests selbst.
Da ein einheitlicher Gemeinschaftsstandard angewendet wird, ist der Evidenzsuffizienz-Score unabhängig vom genetischen Analyseanbieter oder der verwendeten Technologie und kann von anderen Institutionen verifiziert werden.
Beispiele für Evidenzprüfungen Mehr lesen
| Evidenzfrage | Antwort |
|---|---|
| Wurden alle erforderlichen DNA-Positionen sequenziert | ✓ Ja |
| Wurde der vollständige qualifizierende Variantensatz abgedeckt | ✓ Ja |
| Wurde ein familiäres Trio-Genotypenprofil analysiert | ✕ Nein |
| ... | ... |
Technische Details Mehr lesen
Die Evidenzsuffizienz wurde mithilfe des quantbayes Frameworks bewertet. Dieses Framework quantifiziert die Verfügbarkeit von Evidenz unter Verwendung eines formalen probabilistischen Modells.
Die Bewertung basiert auf einer vollständigen Qualifying Evidence Matrix, die als Gemeinschaftsstandard definiert und von der Swiss Genomics Association unter Versionskontrolle gepflegt wird.
| Evidenzframework | QuantBayes |
|---|---|
| Qualifying Evidence Matrix | SGA QEM (panelspezifisch) |
| Evidenzstandard | SGA ERRS 1.0 |
| Standard-Governance | Gemeinschaftlich gepflegt, versionskontrolliert |